Día Mundial del Síndrome DYRK 1A: La Comunidad Internacional Une Fuerzas para Visibilizar esta Enfermedad Rara
El 21 de agosto de 2024 marca el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A, una jornada dedicada a aumentar la visibilidad y comprensión de esta enfermedad genética ultra rara. El síndrome es causado por una mutación puntual en el gen DYRK 1. Se caracteriza por una serie de síntomas graves que impactan profundamente la vida de quienes lo padecen.
El Síndrome DYRK 1A se manifiesta a través de una discapacidad intelectual significativa que incluye dificultades en el desarrollo del habla y trastornos del espectro autista. Los afectados pueden experimentar problemas de conducta ansiosa y estereotípica, microcefalia, alteraciones alimentarias, y rasgos faciales distintivos. Otros síntomas graves pueden incluir retraso psicomotor y epilepsia. La complejidad del síndrome y la variedad de sus manifestaciones hacen que el diagnóstico y tratamiento sean especialmente desafiantes.
Actualmente, se estima que alrededor de 700 familias en todo el mundo están afectadas por esta enfermedad. Aunque el número de pacientes diagnosticados podría aumentar en los próximos años. Este incremento potencial se debe al avance en las pruebas genéticas y un mayor acceso a ellas. Lo que facilita la identificación de casos que anteriormente podían pasar desapercibidos.
En España, la Asociación Española del Síndrome DYRK 1A juega un papel crucial en el apoyo a pacientes y sus familias. Además de fomentar la investigación y la concienciación sobre la enfermedad. La celebración de este busca reunir a pacientes, familiares, profesionales médicos y el público en general para promover una mayor comprensión y apoyo.
El evento de este año está respaldado por diversas asociaciones de pacientes y agrupaciones de médicos y genetistas. Estos trabajan juntos para visibilizar el síndrome y promover la investigación. La celebración incluye actividades educativas y eventos destinados a aumentar la conciencia sobre los desafíos que enfrentan los pacientes y sus familias.
La conmemoración del Día Mundial del Síndrome DYRK 1A es una oportunidad para destacar la importancia de mejorar el acceso a pruebas genéticas y apoyar la investigación en enfermedades raras. A medida que se desarrollan nuevas herramientas y tratamientos, la esperanza es que más personas afectadas por este síndrome puedan recibir el diagnóstico y tratamiento adecuados.
