El 28 de Agosto Marca el Día Mundial del Síndrome de Turner: Un Llamado a la Sensibilización y a la Detección Temprana
Mañana, 28 de agosto, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner. Una jornada dedicada a aumentar la conciencia sobre esta alteración genética que afecta a una de cada 2.500 niñas. Este día especial busca sensibilizar a la sociedad y destacar la importancia de la investigación para mejorar el diagnóstico y tratamiento de esta condición.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es una alteración cromosómica que resulta de la falta total o parcial del cromosoma X en mujeres. Por lo tanto, las niñas y mujeres afectadas por esta condición presentan características físicas y médicas distintivas. Entre los síntomas más comunes se encuentran una estatura significativamente baja (hasta 20 cm menos de lo esperado), disgenesia gonadal, que afecta el desarrollo de los ovarios, y diversas complicaciones asociadas.
Se describió por primera vez en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner. En su momento se conocía que el síndrome puede ser evidente desde el nacimiento, con síntomas como hinchazón en el dorso de manos y pies. A lo largo de la infancia, las personas con síndrome de Turner suelen mostrar crecimiento limitado, un cuello corto, un tórax ancho y, en algunos casos, problemas cardíacos congénitos.
Así, durante la pubertad, las niñas afectadas no desarrollan los órganos sexuales ni presentan menstruación, lo que impacta su fertilidad. Además, pueden experimentar otros problemas como hipertensión arterial, diabetes y alteraciones renales u oculares.
Avances en la Detección y Tratamiento
Antiguamente, se pensaba erróneamente que el síndrome de Turner causaba dificultades cognitivas severas, pero investigaciones actuales sugieren que las dificultades en el aprendizaje pueden ser más relacionadas con el impacto emocional de las diferencias físicas. La detección precoz y los tratamientos adecuados son cruciales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
Hoy en día, la tecnología avanzada permite el diagnóstico del síndrome de Turner incluso antes del nacimiento mediante ecografías y otras técnicas. Los tratamientos incluyen hormonas de crecimiento para mejorar la estatura y hormonas sexuales para el desarrollo de caracteres sexuales secundarios. Combinados con apoyo psicológico, estos tratamientos permiten a las personas con síndrome de Turner llevar una vida normal y activa.
